SMA (Spinal Musküler Atrofi) kalıtsal olarak görülen genetik bir hastalıktır. Kasları kontrol eden sinirlerdeki zayıflamaya bağlı olarak zamanla ilerleyen kas güçsüzlüğü ile kendisini belli eder. Hastalığın tipine göre ağırlığı değişir.
Hastalığın en ağır formu Tip 0’dır. Bu durumdaki hastalar doğumdan itibaren ağır derecede güçsüzlük ve ciddi solunum problemleri ile karşılaşır.
En sık görülen Tip 1 SMA da ise belirtiler ilk 6 ayda ortaya çıkmaya başlar. Tip 0 kadar ağır olmasa da bu tipte de kas güçsüzlüğü, beslenme güçlüğü ve solunum problemleri görülebilir.
Tip 2 formunda ise belirtiler 6 ile 18. aylarda ortaya çıkar. Bu hastalar genellikle bağımsız olarak oturabilirler ama destek olmadan yürümezler.
Tip 3 SMA ise 18 aylıktan erişkin yaşlara kadar görülür.sma nasıl anlaşılır Bu hastalar kendi başlarına yürüme yeteneklerini kazanabilir. Ancak bu hastalar ilerleyen yaşlarda merdiven çıkamayabilir ve kas kullanımlarına bağlı yetilerini kaybedebilir.
Mutasyonu taşıyan anne-babanın çocukları risk altında
SMA çekinik kalıtımla taşınır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekiyor. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25’e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50’ye çıkarıyor.
Taşıyıcı olup olmadığınızı kan testi ile öğrenmek mümkün
SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok önemli. Hastalığın sebebi mutasyonların %95 den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı biliniyor. Bu nedenle ebeveynlerin çocuklarının bu hastalık riskiyle doğmasını önlemek için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını basit bir kan testi ile öğrenmeleri mümkün olabilir. %95’ den fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonra sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde paylaşılıyor. Gereken durumlarda ilave testlerle nadir görülen diğer mutasyonlar da incelenebilir.
